Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля в первый раз описан в 1866 г. Laurence и Bardet.
Moon (1920) отдал клиническое описание 12 ситуации обозначенного заболевания. Biedl (1922) считал происхождение заболевания следствием конфигураций в диэнцефальной области. К истинному времени зафиксировано наиболее 200 ситуации болезней.
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля — это аутосомно-рецессивно наследуемое болезнь (Francois, Bello, 1952). Сочетание различных признаков может разъясняться плейотропизмом гена.
Патогенез
Патогенез рассматриваемого заболевания, исходя с данных мед литературы, совсем не выяснен. Вдоль-видимому, в развитии синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля имеет значение образующаяся в эмбриональном периоде дефицитность гипоталамуса, в пользу чего же свидетельствует наличие суровых вегетативных и эндокринных нарушений.
Клиника
Главными симптомами синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля являются: адипозогенитальная дистрофия, интеллектуальная отсталость, дегенеративные конфигурации в сетчатке (скопление пигмента), катаракта и полидактилия. В ряде всевозможных случаев может отсутствовать один либо несколько с отмеченных признаков (В. М. Салазкина, 1966). Наличие полного синдрома выявлено у четвертой части обрисованных в литературе нездоровых.
Диагностика
Для диагностики синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля важен наружный вид нездоровых: диффузное различной степени ожирение, гипогенитализм, полидактилия. Нередко встречаются различные конфигурации скелета и дизрафические признаки. Вегетативные расстройства представлены нарушениями теплорегуляции, полидипсией, булимией. Наблюдаются различные нарушения обмена веществ всех типов. Электромиография весьма нередко фиксирует понижение электронной активности при тонических реакциях практически во всех группах мускул. Электроэнцефалография выявляет диффузные конфигурации.
Исцеление
Исцеление заболевания носит симптоматический нрав. С временным эффектом используют гормоны щитовидной железы. При наличии катаракт проводят оперативное исцеление.