Аномалии развития (малые пороки, стигмы) — отклонения в анатомическом строении органов, которые не вызывают значимых нарушений их функций.
Таких отклонений от нормы очень много. Они могут касаться одного или нескольких органов и наблюдаться у внешне абсолютно здоровых людей. Тем не менее наличие у ребенка многочисленных аномалий развития может свидетельствовать о наследственной патологии или о действии каких-либо повреждающих факторов на плод во время его внутриутробного развития.
Основные стигмы дизэмбриогенеза (аномалии развития)
Акроцефалия — башневидная (высокая) голова.
Антимонголоидный разрез глаз — наружный угол глазной щели ниже внутреннего.
Арахнодактилия — тонкие длинные пальцы, слегка согнутые в суставах.
Брахидактилия — короткопалость, укорочение фаланг пальцев.
Брахицефалия — короткая (широкая) голова.
Витилиго — очаги белых пятен на коже из-за отсутствия пигмента.
Волосы: могут быть ломкие, тонкие на них может иметься белая прядь.
Высокое нёбо — высокое расположение срединного нёбного шва.
Выступающий затылок — в передне-заднем направлении вытянут не весь череп, а только его затылочная часть.
Выступающий лоб — плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости.
Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужной оболочки.
Гипогонадизм — недоразвитие яичка.
Гипоплазия влагалища — недоразвитие влагалища.
Голубые склеры — голубая окраска белковой оболочки глаза.
Грудная клетка: может быть широкая, узкая, воронкообразная (вдавленная), килевидная (вытянутая кпереди), асимметричная.
Долихоцефалия — длинная голова.
Клювовидный нос — опущенный вниз кончик носа.
Крипторхизм — задержка яичка в паховом канале или брюшной полости.
Макроглоссия — большой язык.
Макроцефалия — равномерное или несколько асимметричное увеличение размеров головного мозга. Большой родничок при этом также увеличивается, но не выбухает.
Микроглоссия — недоразвитие языка.
Микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.
Микроцефалия — значительное уменьшение размеров головного мозга.
Монголоидный разрез глаз — внутренний угол глазной щели ниже наружного.
Мясистый нос — массивный широкий нос.
Низкий лоб — низкая линия роста волос.
Низко расположенная ушная раковина — расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющей нижний край ноздри и сосцевидный отросток.
Плоско-вальгусная стопа — продольное плоскостопие.
Плоское нёбо — уплощенная крыша полости рта.
Полидактилия — дополнительные пальцы (чаще шестипалость).
Полителия — избыточное количество сосков.
Помутнение роговицы — белесоватые, непрозрачные участки на роговице глаза.
Прогения — выступание нижней челюсти.
Прогнатия — выступание верхней челюсти.
Ретрогения — отклонение нижней челюсти назад в сочетании с нарушением прикуса.
Рыбий рот — линия смыкания губ, изогнутая в виде скобы, вершина которой значительно ниже углов.
Сакральный синус — западение кожи в пояснично-крестцовой области.
Скошенный лоб — плоскость лба наклонена кзади от вертикальной линии.
Стопа-качалка — стопа в виде пресс-папье.
Экзофтальм — выпячивание глазных яблок.
Эпителиальный копчиковый ход — выстланный кожей канал, вплоть до позвоночника в области копчика.