Генетическое исследование транссексуалов в Римском Университете

Оглав­ле­ние

  • ГОРМОНАЛЬНАЯ ЧАСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ:
  • ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
  • ВЫВОДЫ

В недав­нем про­шлом в меди­цин­ской лите­ра­ту­ре из самых раз­ных источ­ни­ков, вклю­чая неуста­нов­лен­ные либо сомни­тель­ные, при­во­ди­лись про­ти­во­ре­чи­вые и даже пря­мо про­ти­во­по­лож­ные дан­ные о том, име­ют­ся ли гене­ти­че­ские отли­чия у транс­сек­су­а­лов от осталь­ной части насе­ле­ния с отсут­стви­ем деви­а­ций. Что­бы доко­пать­ся до исти­ны, в Рим­ском Уни­вер­си­те­те на Кафед­ре экс­пе­ри­мен­таль­ной меди­ци­ны, груп­па извест­ных в данной для нас обла­сти уче­ных (Lombardo F, Toselli L, Grassetti D, Paoli D, Masciandaro P, Valentini F, Lenzi A, Gandini L) про­ве­ла  соб­ствен­ное тща­тель­ное иссле­до­ва­ние, поло­живой­шейке конец неопре­де­лен­но­сти в этом вопро­се. [i]

В данной для нас науч­ной рабо­те обсле­до­ва­лись толь­ко транс­сек­су­а­лы, кон­вер­ти­ро­вав­шие себя из супруг­чи­ны в жен­щи­ну (так назы­ва­е­мые “М->Ж” транс­сек­су­а­лы). Изу­че­нию под­верг­лись как гены, так и гор­мо­ны обсле­ду­е­мой груп­пы. Наи­боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение)­ший инте­рес, одна­ко, пред­став­ля­ют имен­но гене­ти­че­ские резуль­та­ты (другими словами то, что зало­же­но в их при­ро­дой), потому что все транс­сек­су­а­лы при­ни­ма­ют гор­мо­наль­ные пре­па­ра­ты, иска­жа­ю­щие их есте­ствен­ные уров­ни гормонов. 

Изу­че­нию под­верг­лись 30 “М->Ж” транс­сек­су­а­лов в воз­расте 24–39 лет. Сем­на­дцать из их уже пере­нес­ли хирур­ги­че­скую опе­ра­цию по смене пола, осталь­ные 13 100­я­ли в оче­ре­ди ожи­да­ния таковой операции. 

ГОРМОНАЛЬНАЯ ЧАСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Все испы­ту­е­мые полу­ча­ли жен­ский гор­мон эст­ро­ген и анти-андро­ген­ные пре­па­ра­ты, подав­ля­ю­щие супруг­ские гор­мо­ны” (другими словами, искус­ствен­но сни­жа­лись  уро­вень тесто­сте­ро­на и его про­из­вод­ных, ). “Изу­ча­лись гор­мо­ны гипо­та­ла­мо-гипо­фи­зар­но-тести­ку­ляр­ной оси, тирео­ид­ный и над­по­чеч­ни­ко­вый про­филь, GH-базаль­ный, а так­же гор­мо­ны GHRH, IGF‑I (гипо­фи­зар­ный гор­мон сома­то­тро­пин и пеп­тид­ные гор­мо­ны сома­то­кри­нин и сома­то­ме­дин, регу­ли­ру­ю­щие, поми­мо про­че­го, рост мышеч­ной мас­сы, ). Доопе­ра­ци­он­ные паци­ен­ты име­ли повы­шен­ный уро­вень PRL (гор­мон про­лак­тин, сти­му­ли­ру­ю­щий выра­бот­ку спер­ма­то­зо­и­дов у супруг­чин, поми­мо про­че­го, ), пони­жен­ный уро­вень тесто­сте­ро­на и гона­до­тро­пи­нов. Опосля­опе­ра­ци­он­ные паци­ен­ты пока­за­ли сни­же­ние уров­ня андро­ге­нов (супруг­ских гор­мо­нов, , выра­жен­ное уве­ли­че­ние LH и FSH (гор­мо­ны лютео­тро­пин и фол­лит­ро­пин, отве­ча­ю­щие за репро­дук­тив­ную функ­цию как у жен­щин, так и у супруг­чин) и нор­маль­ный уро­вень PRL. Кор­ти­зол и ACTH (гор­мон кор­ти­ко­тро­пин, кон­тро­ли­ру­ет син­тез гор­мо­нов коры над­по­чеч­ни­ков , а так­же вли­я­ет на выра­бот­ку жен­ских и супруг­ских поло­вых гор­мо­нов), ) были ана­ло­гич­ны рефе­рент­ным зна­че­ни­ям у паци­ен­тов до и опосля операции”.

Резю­ми­руя выше­ска­зан­ное, мож­но ска­зать, что у М->Ж транс­сек­су­а­лов с помо­щью гор­мо­наль­ных пре­па­ра­тов, хотя и искус­ствен­но, но весь­ма успеш­но сни­жа­ют­ся их есте­ствен­ные при­род­ные уров­ни супруг­ских гор­мо­нов и повы­ша­ют­ся уров­ни дамских.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Это наи­бо­лее инте­рес­ная часть, потому что она про­ли­ва­ет свет на то, что все-таки зало­же­но изна­чаль­но в транс­сек­су­а­лов самой при­ро­дой и про­ис­хо­дят ли изме­не­ния на ген­ном уровне в резуль­та­те при­ме­не­ния выше­опи­сан­ной гор­мо­наль­ной тера­пии. “Ана­ли­зи­ро­ва­лись участ­ки SRY, AR, DAX1, SOX9 и AZF супруг­ской Y‑хромосомы”.  В ампли­фи­ци­ро­ван­ной обла­сти гена для участ­ка SOX9 ни у кого не было обна­ру­же­но каких-то поли­мор­физ­мов, рав­но как и для рецеп­то­ра DAX1 — одно­нук­лео­тид­но­го сино­ни­мич­но­го поли­мор­физ­ма. 100­ти­сти­че­ски зна­чи­мых раз­ли­чий в сред­нем зна­че­нии повто­ре­ний GAG (т.е. чис­ла накапливай­ро­ва­ний генов HD, один экзем­пляр кото­ро­го чело­век полу­ча­ет от отца, а вто­рую — от мате­ри) меж­ду кон­троль­ны­ми (обыч­ны­ми супруг­чи­на­ми) и транс­сек­су­аль­ны­ми испы­ту­е­мы­ми выяв­ле­но не было. Ген супруг­ской поло­вой кричи­ен­та­ции  SRY при­сут­ство­вал у всех испы­ту­е­мых. Каче­ствен­ный ана­лиз участ­ков AZFa, AZFb и AZFc не выявил утрат каких-то эле­мен­тов супруг­ской Y‑хромосомы ни у одно­го транссексуала”.

ВЫВОДЫ

В тек­сте науч­ной 100­тьи резуль­та­ты иссле­до­ва­ния сфор­му­ли­ро­ва­ны пре­дель­но ясно и лако­нич­но: “Это поло­вое рас­строй­ство … не свя­за­но с каки­ми-либо моле­ку­ляр­ны­ми мута­ци­я­ми основ­ных генов, участ­ву­ю­щих в опре­де­ле­нии поло­вой при­над­леж­но­сти”.

Таковым обра­зом, “Вы не рож­де­ны в непра­виль­ном теле. ​Ранее были тео­рии о том, что гены рецеп­то­ров DAX 1 и андро­ге­на могут при­ве­сти к интер­сек­су­аль­но­сти и пре­вра­тить супруг­чи­ну с нор­маль­ной Y‑хромосомой в жен­щи­ну. Одна­ко ни у одно­го из транс­сек­су­а­лов эти гены не пре­тер­пе­ва­ют ника­ких изме­не­ний. У транс­сек­су­а­лов нор­маль­ные Y‑хромосомы. SRY явля­ет­ся основ­ным геном, опре­де­ля­ю­щим пол. AZFa, AZFb и AZFc — гены супруг­ско­го бес­пло­дия. У транс­сек­су­а­лов там нет даже наме­ка на ненор­маль­ность”.  [ii]

Дру­ги­ми сло­ва­ми, при­над­леж­ность к полу (в дан­ном иссле­до­ва­нии к супруг­ско­му) настоль­ко проч­но закреп­ле­на при­ро­дой в орга­низ­ме чело­ве­ка, что ни гор­мо­наль­ные пре­па­ра­ты, ни хирур­ги­че­ские опе­ра­ции не могут его изме­нить. Поэто­му быв­ший транс­сек­су­ал Уолт Хей­ер совер­шен­но прав, гово­ря в сво­ей видео­за­пи­си , что “Никто не может сме­нить собственный пол. Это невоз­мож­но. Это заблуж­де­ние. Это пси­хи­че­ская болезнь… При рас­строй­стве поло­вой иден­тич­но­сти в нуж­ны пси­хо­ло­го-пси­хи­ат­ри­че­ская помощь, а не гор­мо­наль­ные пре­па­ра­ты”. [iii]  (Уолт “вер­нул” для себя собственный пер­во­на­чаль­ный супруг­ской пол через вто­рую, обрат­ную хирур­ги­че­скую опе­ра­цию на гени­та­ли­ях и пре­кра­тил при­ни­мама гор­мо­ны, о нём мы рас­ска­зы­ва­ли в 100­тье “Поче­му транс­сек­су­а­лы жале­ют о смене пола?”)

Дру­гая транс­сек­су­ал­ка, будучи писа­тель­ни­цей, в той же видео­за­пи­си под­твер­жда­ет идея Уол­та со сво­ей точ­ки зре­ния, гово­ря, что “[iv] Другими словами, полу­чив пси­хи­че­скую травок­му (напри­мер, будучи изна­си­ло­ван­ным в дет­стве) либо же столк­нув­шись с чере­дой жиз­нен­ных неудач и несо­100­я­тель­но­стью в данной для нас суро­вой жиз­ни, неко­то­рые наив­ные люди пыта­ют­ся “убе­нажимать в транс­сек­су­а­лизм” и все травок­мы и неуда­чи спи­сать на то, что они “рож­де­ны в непра­виль­ном теле”. Как гово­рят сами выше­упо­мя­ну­тые люди, сме­на пола толь­ко усу­гу­би­ла их про­бле­мы, как досадно бы это не звучало.

При­ме­ча­ния:

  • Иссле­до­ва­ния про­во­ди­лись на базе поли­кли­ни­ки “Umberto I” при Рим­ском уни­вер­си­те­те “La Sapienza”, Viale del Policlinico 155, 00161, Рим, Ита­лия, элек­трон­ная поч­та: francesco.lombardo@uniroma1.it
  • Опи­са­ние иссле­до­ва­ния опуб­ли­ко­ва­но в 100­тье “J Endocrinol Invest. 2013 Sep; 36(8):550–7. DOI:10.3275/8813”, PMID: 23324476 от 14 янва­ря 2013 года.
  • Поми­мо ука­зан­ной ниже web-ссыл­ки, пере­вод дан­ной 100­тьи “Гор­мо­наль­ное и гене­ти­че­ское иссле­до­ва­ние у транс­сек­су­а­лов кон­вер­ти­ро­вав­ших­ся из супруг­чи­ны в жен­щи­ну” на англий­ский язык так­же хра­нит­ся в “Наци­о­наль­ной биб­лио­те­ке меди­ци­ны США (Соединённые Штаты Америки — государство в Северной Америке)” и пред­став­лен на меди­цин­ском интер­нет-пор­та­ле www.pubmed.gov
  • [i]  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23324476

    [ii]  http://sexchangeregret.com

    [iii]  https://www.youtube.com/watch?time_continue=919&v=-pxxBQm114k&feature=emb_logo  
    (с 40 по 46 секун­ды 1‑ой мину­ты и с 43 по 58 секун­ды 22-ой минутки).

    [iv]  https://www.youtube.com/watch?time_continue=919&v=-pxxBQm114k&feature=emb_logo
    (с 35 по 42 секун­ды 14-ой минутки).

    Уютный дом