2020 — “год генетического кода” по версии издания “Healthline”. Новые возможности лечения

2020 год был весьма непро­стым  с точ­ки зре­ния систе­мы здра­во­охра­не­ния, кото­рая была пере­вер­ну­та с ног на наго­ву смер­тель­ной гло­баль­ной пан­де­ми­ей. Мно­гое изме­ни­лось и в жиз­ни вра­чей и в жиз­ни людей дру­гих про­фес­сий. Мы обучи­лись соблю­отдать пра­ви­ла без­опас­но­сти и наиболее ответ­ствен­но отно­сить­ся к для себя и дру­гим. Пан­де­мия COVID-19 доми­ни­ро­ва­ла в заго­лов­ках средств мас­со­вой инфор­ма­ции, поли­ти­ков и чинов­ни­ков здравоохранения.

Хотя это очевидно опре­де­ля­ю­щее обще­ствен­ное, куль­тур­ное, эко­но­ми­че­ское и даже поли­ти­че­ское собы­тие года, пан­де­мия не долж­на засло­нять тот факт, что 2020 год так­же был годом вели­ких меди­цин­ских откры­тий. От про­ры­вов в обла­сти онко­ло­гии, ген­ной тера­пии и здо­ро­вья серд­ца, до раз­ра­бот­ки вак­цин COVID-19, кото­рые сейчас вво­дят­ся внут­ри государств и во всем мире, есть мно­го того, чем меди­цин­ское сооб­ще­ство может гор­дить­ся в 2020 году.

Итак, топ — 5 откры­тий, кото­рые обна­де­жи­ва­ют, по мне­нию экс­пер­тов меди­цин­ско­го общества:

1. Год гене­ти­че­ско­го кода

Практически каж­дый опро­шен­ный экс­перт “Healthline” согла­сил­ся с тем, что редак­ти­ро­ва­ние генов было одной из самых ярчайших исто­рий года.

В октяб­ре Эмма­ну­эль Шар­пан­тье и Джен­ни­фер А. Дуд­на были удо­100­е­ны Нобе­лев­ской пре­мии по химии за откры­тие гене­ти­че­ских ножниц.

“Этот ген­но -“ножик­нич­ный” инстру­мент рабо­та­ет так: фер­мен­ты выре­за­ют кусоч­ки ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) , что­бы вос­100­но­вить их нор­маль­ную функ­цию”, — ска­зал док­тор Уильям Мор­рис, испол­ни­тель­ный меди­цин­ский дирек­тор “Cleveland Clinic Innovations”.

Шар­пан­тье и Дуд­на пока­за­ли, что эти­ми гене­ти­че­ски­ми инстру­мен­та­ми мож­но управ­лять, что­бы раз­ре­зать всякую моле­ку­лу ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) в опре­де­лен­ном месте, а не про­100 отли­чить ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) от виру­сов, посколь­ку эти ножик­ни­цы суще­ству­ют в их есте­ствен­ной фор­ме. На самом деле, это озна­ча­ет, что мы можем “пере­пи­сать кодекс жиз­ни”, соглас­но офи­ци­аль­но­му объ­яв­ле­нию Нобе­лев­ской пре­мии. Мор­рис ска­зал, что это ново­вве­де­ние име­ет широ­кие послед­ствия для людей, кото­рые име­ют широ­кий диапазон гене­ти­че­ских забо­ле­ва­ний. Он сослал­ся на сер­по­вид­но-кле­точ­ную болезнь — состо­я­ние, при кото­ром дефор­ми­ро­ван­ные сер­по­вид­ные эрит­ро­ци­ты вызы­ва­ют заку­пор­ку кро­во­то­ка, пре­пят­ствуя бел­ку гемо­гло­би­ну эффек­тив­но транс­пор­ти­ро­вать необ­хо­ди­мый кис­ло­род через орга­низм. Мор­рис отме­тил, что новейшие мик­ро­ско­пи­че­ские инстру­мен­ты смо­гут выре­зать эти гене­ти­че­ские ошибки.

В про­шлом суще­ство­ва­ло только несколь­ко фармацевтических средств для лече­ния таковых состо­я­ний. Сейчас этот вид раз­ра­бот­ки поз­во­ля­ет для вас ” уда­лить ошиб­ку и заме­нить [гене­ти­че­ский] код, как в вашем ком­пью­те­ре либо вашем iPhone, если вы загру­зи­ли патч для ново­го про­гр­но­го обес­пе­че­ния, что­бы вос­100­но­вить при­ло­же­ние, кото­рое все­гда выхо­дит из строя — вот что же все-таки это такое”, — объ­яс­нил Моррис.

“Это так потря­са­ю­ще уди­ви­тель­но-рас­ска­зы­вать о этом паци­ен­там, кото­рые в про­тив­ном слу­чае столк­ну­лись бы с целой жиз­нью боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани) и стра­да­ний. Сейчас вы може­те исполь­зо­вать сло­во “лече­ние”, о кото­ром труд­но даже поду­мама”, — ска­зал он.

Оли­вер Эле­мен­то — док­тор фило­со­фии, дирек­тор Инсти­ту­та точ­ной меди­ци­ны Энглан­де­ра в “Weill Cornell Medicine” в Нью-Йор­ке, ска­зал изда­нию, что ” 2020 год — это год гене­ти­че­ско­го кода”. “Мы дей­стви­тель­но можем исполь­зо­вать гене­ти­че­ский код в людях и виру­сах, что­бы посодействовать чело­ве­че­ству спо­со­ба­ми, кото­ры­ми мы не были осна­ще­ны рань­ше, спо­со­ба­ми, кото­рые мы не мог­ли осу­ще­ствить рань­ше”, — ска­зал Эле­мен­то. Он доба­вил, что ген­ная тера­пия в целом, наря­ду с данной для нас тех­но­ло­ги­ей CRISPR, “доволь­но необыч­на”. Это наиболее пол­ное пони­ма­ние гене­ти­ки выхо­дит за рам­ки Нобе­лев­ской премии.

Чем боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение)­ше мы узна­ем о гене­ти­ке и ген­ной тера­пии, тем наиболее улуч­ша­ет­ся наш потен­ци­ал в обла­сти точ­ной меди­ци­ны, откры­вая воз­мож­но­сти для созда­ния тар­гет­ных мето­дов лече­ния для всех видов болезней.

про­дол­же­ние: 2020 — откры­тия в обла­сти про­фи­лак­ти­ки и лече­ния забо­ле­ва­ний сердца

Уютный дом